Mutasi Kromosom

MUTASI

Mutasi adalah perubahan genotipe yang dapat mengakibatkan perubahan sifat atau karakter dan perubahan pada fenotipe. Mutasi diturunkan dari sel induk kepada keturunannya. Mutasi pada sel gamet mengakibatkan perubahan sifat pada individu keturunannya; mutasi sel somatik mengakibatkan perubahan sifat pada sel hasil mitosis sel somatik itu.

Tingkat terjadinya mutasi dapat dibedakan menjadi mutasi tingkat gen dan mutasi tingkat kromosom (aberasi kromosom).

Mutasi Tingkat Kromosom (Aberasi Kromosom)

Mutasi tingkat kromosom atau gross mutations adalah perubahan materi genetik pada kromosom. Mutasi tingkat kromosom merupakan mutasi besar. Umumnya, ada dua kategori mutasi kromosom, yaitu yang diakibatkan oleh penyimpangan jumlah kromosom, dan yang menyangkut perubahan dalam struktur kromosom individual. Mutasi kromosom tidak hanya berdampak pada perubahan satu macam gen, melainkan dapat mengakibatkan berubahnya beberapa gen yang terkandung di dalam kromosom tersebut. Oleh karena itu, pengaruh mutasi kromosom pada fenotipe individu lebih nyata dibandingkan dengan pengaruh mutasi gen.

A.    Mutasi Akibat Perubahan Struktur Kromosom

Perubahan struktur kromosom dapat disebabkan oleh perubahan jumlah gen dalam kromosom karena delesi (defisiensi) dan duplikasi serta perubahan lokasi gen pada kromosom karena inversi, translokasi, dan katenasi kromosom.

1)      Delesi (Defisiensi)

Merupakan peristiwa hilangnya sebagian segmen kromosom karena patah, kemudian segmen patahannya menempel pada kromosom lain yang sama homolognya. Contoh delesi pada manusia adalah delesi pada lengan pendek kromosom nomor 5 yang mengakibatkan sindrom cri du cat ( sindrom kucing menangis ). Penderita pada sindrom ini memiliki pita suara kecil, epiglotis melengkung sehingga suara tangisan pada saat bayi seperti pada kucing, keterbelakangan mental, muka bundar, kepala lebar, micrognthia (rahang bawah kecil), kelainan jantung, pertumbuhan badan lambat, dan pada umumnya meninggal saat lahir atau masa anak – anak. Contoh delesi pada tumbuhan adalah warna aleuron (biji) jagung. Sifat tidak berwarna aleuron adalah resesif yang ditutup ekspresinya oleh pengaruh gen dominan yang menentukan warna aleuron tersebut. Tetapi, jika bagian kromosom yang mengandung gen dominan patah dan hilang, tinggalah gen resesif yang mengakibatkan aleuron tidak bewarna.

Macam delesi dapat dibedakan menjadi :

a)      Delesi terminal, yaitu kehilangan ujung segmen kromosom

b)      Delesi interfisial, kehilangan bagian tengah segmen kromosom

c)      Delesi cincin, kehilangan segmen kromosom yang berbentuk lingkaran seperti cincin

d)     Delesi loop, delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya.

2)      Duplikasi

Merupakan peristiwa kelebihan atau bertambahnya segmen pada kromosom. Segmen kromosom yang menempel berasal dari kromosom yang sama homolognya. Akibat dupliksi segmen, akan terdapat lebih dari satu segmen identik di dalam satu perangkat kromosom sehingga di dalamnya terdapat dua kali jumlah gen dibandingkan kromosom normal. Contohnya adalah duplikasi pada kromosom X segmen nomor 16A pada lalat buah Drosophila melanogaster yang berakibat timbulnya mata “bar” atau mata yang berukuran kecil. Disebabkan oleh suatu dupliksi suatu daerah dalam kromosom X yang diperlihatkan oleh pola berbarik dari kromosom politen. Duplikasi kedua dari daerah yang sama mengakibatkan kondisi yang dikenal dengan ultra-Bar, menghasilkan kelainan-kelainan mata yang makin parah.

3)      Inversi

Merupakan peristiwa perubahan urutan letak gen pada suatu kromosom karena terjadi pembalikan segmen kromosom. Hal ini dapat terjadi karena kromosom patah di dua tempat yang diikuti penyisipan kembali gen dengan urutan terbalik. Dampak inversi kurang merugikan pada pembawa dibanding dengan dampak delesi atau duplikasi. Kelainan-kelainan lebih banyak terlihat pada keturunan pembawa inversi, disebabkan oleh kesukaran sinapsis. Inversi dapat digunakan menjadi dua macam, yaitu inversi perisentrik  (segmen yang terbalik menyangkut sentromer) dan inversi parasentrik (segmen yang terbalik tidak menyangkut sentromer).

4)      Translokasi

Merupakan peristiwa kromosom patah lalu segmen patahannya melekat kembali pada kromosom yang tidak sama homolognya. Oleh sebab itu, pada waktu meiosis, salah satu gamet bisa menerima sepotong kromosom ekstra. Peristiwa ini menimbulkan gamet semi steril atau kurang mampu membuahi sehingga separuh zigotnya tidak terjadi.

Suatu contoh pada manusia yang sudah dikenal baik, menyangkut translokasi kromosom 21 (yang mengakibatkan sindrom Down apabila individual itu trisomis) kepada kromosom 14 dan kadang-kadang 15. Mungkin saja bahwa salah satu gamet yang dihasilkan dari meiosis dalam sel bisa hidup meskipun mengandung kromosom translokasi. Meskipun struktur kromosomnya mungkin abnormanl, namun jumlah total dari informasi genetis di dalam gamet itu adalah normal. Seseorang yang tumbuh dari gamet demikian dikenal sebagai pembawa (“carrier’) translokasi. Sindrom Down yang diwariskan disebut Sindrom Down Familial. Bentuk Translokasi dibedakan menjadi 3 macam, yaitu :

a)      Translokasi respirok

Hal ini terjadi jika kromosom nonhomolog saling bertukar fragmen. Translokasi ini dapat dibedakan menjadi 2 macam, yaitu translokasi respirok homozigot (terjadi jika 2 pasang kromosom translokasi mempunyai gen – gen yang sama) dan translokasi respirok heterozigot (terjadi jika 2 pasang kromosom translokasi mempunyai gen – gen yang tidak sama ).

b)      Translokasi nonrespirok

Hal ini terjadi jika hanya menstransfer satu fragmen kromosom ke kromosom nonhomolog karena kromosom yang menstransfer fragmen tidak menerima fragmen lainnya. Contoh : leukemia dan Sindrom Down.

c)      Translokasi Robertson

Hal ini terjadi jika kromosom – kromosom akrosentris yang mempunyai sentromer pada satu ujung. Kromosom normal hanya mempunyai satu lengan, kemudian menyatu pada sentromer membentuk kromosom – kromosom metasentris. Penyatuan ini dapat terjadi antar kromosom homolog maupun nonhomolog. Translokasi Robertson dapat ditemukan pada tikus – tikus liar. Tikus-tikus rumah biasa, atau tikus-tikus laboratorium, Mus musculus, mempunyai 40 buah kromosom akrosentril. Beberapa tikus liar telah diamati mempunyai suatu kariotipe dengan banyak kromosom-kromosom metasentris, yang menunjukkan beberapa dari kromosom-kromosom orisinal mengalami transolaksi Robertson. Penyatuan semacam ini lebih biasa terjadi pada hewan dibandingkan tumbuhan.

5)      Katenasi

Merupakan peristiwa  yang terjadi jika dua kromosom nonhomolog membelah menjadi empat kromosom, kemudian ujung – ujungnya bertemu sehingga membentuk lingkaran.

B.     Mutasi Akibat Perubahan Jumlah Kromosom

Mutasi yang terjadi akibat perubahan jumlah kromosom disebut ploidi. Perubahan jumlah kromosom sendiri juga dapat terjadi pada saat pembelahan meiosis maupun mitosis. Peristiwanya dapat berlangsung melalui pindah silang, gagal berpisah, atau melalui rekombinasi DNA. Pindah silang terjadi apabila kromosom saling tumpang tindih pada tahap metafase ketika meiosis. Gagal berpisah terjadi apabila pada peristiwa mitosis terdapat perangkat kromosom yang saling membelit sehingga sulit terpisah. Akibatnya terdapat sel anak yang tidak mendapat kromosom, sedangkan sel anak yang lain kelebihan kromosom. Rekombinasi DNA itu dapat terjadi melalui peristiwa persilangan, transformas (pada bakteri), transduksi (pada bakteri oleh virus), atau secara buatan. Perubahan jumlah kromosom sendiri juga dibagi menjadi dua yaitu Euploid dan Aneuploid. Euploid melibatkan seluruh perangkat kromosom, sedangkan aneuploid melibatkan kromosom individual.

1)        Euploid

     Euploid merupakan perubahan pada seluruh set kromosom yang merubah seluruh materi genetik dalam suatu genom (set) sehingga jumlah kromosom menjadi kelipatan dari set kromosom haploidnya. Euploid berdasarkan jumlah set kromosom dibedakan menjadi beberapa tipe, yaitu monoploid, diploid, triploid, tetraploid, dan seterusnya. Organisme yang mempunyai kromosom 3n, 4n, 5n, dan seterusnya dinamakan poliploid.

     Tanaman poliploid sendiri memiliki jumlah kromosom yang lebih banyak namun ukuran yang lebih kecil. Tanaman poliploid sendiri memiliki ciri-ciri tampak lebih kekar, ukuran sel lebih besar, bagian-bagian tanaman lebih besar, daun lebih tebal dan bewarna lebih hijau, ukuran bunga lebih besar tetapi waktu berbunga yang lama, daya fertilitas berkurang, serta kurang tahan terhadap serangan penyakin dan perubahan lingkungan.

a)    Monoploid

           Organisme monoploid memiliki satu genom (n kromosom) dalam sel tubuhnya. Hal itu terjadi pada sebagian besar bakteri, fungi, alga, lumut, dan serangga Hymenoptera. Organisme monoploid kurang kuat dan bersifat steril karena kromosom homolog tidak memiliki pasangan selama meiosis. Contoh organisme monoploid adalah lebah madu jantan yang berasal dari ovum yang tidak dibuahi oleh spermatozoa dan tumbuh secara partenogenesis.

b)   Diploid

           Organisme diploid memiliki dua genom (2n kromosom) pada setiap sel somatis. Keadaan ini sangat menunjang fertilitas, keseimbangan pertumbuhan, adaptasi, dan kemampuan hidup. Organisme diploid terjadi dari peleburan sprema dan ovum yang haploid.

c)    Tripoloid

Organisme triploid mempunyai tiga genom (3n kromosom) pada setiap sel somatis. Pada umumnya, tumbuhan triploid mmepunyai buah berukuran lebih besar dan bersifat steril sehingga dimanfaatkan untuk membuah buah-buahan tanpa biji, seperti semangka, jeruk, dan anggur.

 d)     Tetraploid

Organisme tetraploid mempunyai empat genom (4n kromosom) pada setiap sel di tubuhnya, tumbuhan tetraploid pada umumnya bersifat fertil, berukuran lebih besar dan lebih banyak mengandung klorofil daripada yang normal. Contohnya adalah tembakau (Nicotiana tabacum) normal diploid mempunyai jumlah kromosom 48 dengan genom 24. Tembakau tetraploid mempunyai jumlah kromosom sebanyak 96 dan memiliki nikotin 18—33% lebih tinggi dari tembakau yang bersifat diploid.

e)      Poliploid

Organisme poliploid memiliki kromosom lebih dari dua genom (2n kromosom). Misal, triploid (3n), tetraploid (4n), dan pentaploid (5n). Poliploidi lebih umum terjadi pada tumbuhan dan jarang ditemukan pada hewan. Rupanya ini fatal bagi manusia dan hanya ditemukan pada janin yang ditemukan  pada janin yang mengalami keguguran. Pengaruh poliploid terhadap sel atau individu, antara lain:

- terjadinya pertumbuhan raksasa;

- jumlah kandungan vitamin pada tumbuhan poliploidi lebih banyak;

- kesuburan atau fertilitas umumnya berkurang. 

Para ahli genetika tanaman telah memproduksi suatu hibrida yang dapat hidup dari suatu persilangan antar spesies antara lobak dan kubis, di mana seluruh komplemen kromosom dari hibrida diploid diduplikasikan, menghasilkan suatu tetraploidi dan suatu spesies baru, Raphanobrassica. Jika hibrida diploid adalah steril, tanaman-tanaman tetraploid hampir sepnuhnya fertil.

Berdasarkan asal kromosomnya poliploid dapat dibedakan menjadi dua yaitu Autopoliploid dan Alopoliploid.

i)        Autopoliploid

Jika terjadi penggandaan sendiri pada kromosom sehomolog dari spesies yang sama. Autopoliploid dapat terjadi pada saat meiosis. Meiosis abnormal dapat menghasilkan gamet 2n. Jika gamet 2n bersatu dengan gamet normal (n) akan menghasilkan autotriploid (3n).

ii)   Alopoliploid

Jika penggandaan set kromosom terjadi pada kromosom non homolog dari spesies yang berbeda. Alopoliploid terjadi karena hibrid (penyilangan) antara dua spesies. Individu alopoliploid bersifat steril sehingga dikembangbiakan dengan cara vegetatif. Kelebihan dari individu alopoliploid adalah bersifat lebih kuat.

Usaha-usaha yang dilakukan untuk menginduksi organisme diploid menjadi poliploid dapat dilakukan dengan cara menghambat pemisahan kromosom. Untuk menghambat pemisahan kromosom dapat dilakukan dengan cara antara lain :

1)      Sentrifugasi , misalnya proses sentrifugasi atau pemusingan pada kecambah tembakau

2)      Menggunakan suhu tinggi pada jagung

3)      Mengunakan bahan-bahan radioaktif, contohnya sinar-X, yang dapat mengakibatkan sel poliploid

4)      Menggunakan senyawa kimia, seperti kolkisin, etil merkuri klorid, dan sulfanilamid, yang dapat menginduksi terbentuknya poliploid pada tumbuhan dengan cara menghambat terbentuknya serta gelendong pembelahan, sehingga kromosom tidak dapat memisah dan akibatnya terjadi duplikasi kromosom.

 Pada umumnya tanaman budidaya merupakan euploid (dalam contoh ini tetraploid), misalnya apel, pisang, kopi, kapas, kacang tanah, kentang, tebu, gandum, dan tembakau.

Euploid pada hewan dan manusia hanya dapat terjadi melalui Digini dan Diandri.

a)      Digini

Digini adalah dua inti sel telur yang tetap terlindung dalam satu plasma dibuahi oleh satu spermatozoa. Digini terjadi akibat kegagalan sel polosit memisah.

b)      Diandri

Diandri adalah satu sel telur yang dibuahi oleh dua sel spermatozoa. Diandti terjadi karena keterlambatan dalam pembuahan.

2)      Aneuploid

Aneuploidi (an = tidak; eu = benar; ploid = unit) merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan perubahan pada seluruh genom, tetapi terjadi hanya pada salah satu kromosom dari genom menyebabkan pertambahan atau pengurangan jumlah kromosom. Organisme aneuploid mempunyai jumlah kromosom yang lebih banyak atau lebih sedikit dibandingkan jumlah kromosom diploidnya. Seseorang yang mengalami aneuploidi umumnya berumur pendek, di samping itu pada sel-sel soma yang mengalami kanker juga dapat terjadi peristiwa aneuploidi. Bentuk-bentuk peristiwa aneuploid berakhiran dengan somi, sehingga aneuploid disebut juga dengan aneusom. Jadi, jika ada tambahan (ekstra) kromosom 21 disebut trisomi 21. Suatu individual yang mempunyai hanya satu dan tidak sepasang kromosom 21 adalah monosomis.

Penyebab terjadinya aneuploid dapat terjadi karena :

1.      Anafase lag, peristiwa tidak melekatnya kromatid pada gelondong pembelahan saat meiosis.

2.      Nondisjunction, yaitu peristiwa gagal berpisahnya kromosom homolog pada saat anafase meiosis I atau gagal berpisahnya pasangan kromatid selama anafase meiosis II. Jika nondisjungsi terjadi pada sel-sel benih normal, hal ini disebut nondisjungsi primer. Namun jika individual trisomi bereproduksi, nondisjungsi yang menyebabkan aneuplodi pada sel-sel benih disebut nondisjungsi sekunder.

Tipe aneuploid adalah Nulisomi, Monosomi, Trisomi dan Tetrasomi. Contoh aneuploid yang terjadi pada manusia adalah sindrom down yang mempunyai kelebihan satu kromosom pada kromosom tubuh nomor 21 sehingga jumlah kromosom di dalam sel ada 47.

a)      Monosomi

Monosomik adalah peristiwa hilangnya satu kromosom dari sepasang kromosom homolog dengan rumus genom (2n –1), sehingga menghasilkan dua jenis gamet, yaitu (n) dan (n–1).

Contoh penyakit: Sindrom Turner

b)      Nulisomi

Nulisomik adalah peristiwa hilangnya sepasang kromosom homolog dengan rumus genom (2n–2). Organisme yang mengalami nulisomik menunjukkan ciri-ciri kurang kuat, kurang fertil, dan daya tahan hidup rendah.

c)      Trisomi

Trisomik adalah organisme diploid yang memiliki satu kromosom ekstra atau tambahan dengan rumus genom (2n + 1), sehingga gamet yang dihasilkan adalah (n + 1) dan (n).

Contoh penyakit: Sidrom Klinefelter, Sindrom Jacob, Sindrom Edward, Sindrom Down, Sindrom Patau, dan Wanita Super.

d)     Tetrasomi

Jika satu pasang kromosom berada dalam tambahan seperangkat kromosom organisme dengan rumus genom (2n + 2)

Keragaman individu-individu Ploidi dan Poliploidi

Tipe Ploidi	Formula Kromosom	Perangkat Kromosom Didasarkan atas Set Kromosom Haploid ABC
Monoploid	N	A  B  C
Diploid	2n	AA  BB  CC
Poliploid :
Triploid	3n	AAA  BBB  CCC
Tetraploid	4n	AAAA  BBBB  CCCC
Pentaploid	5n	AAAAA  BBBBB  CCCCC
dan seterusnya

Keragaman individu-individu Aneuploidi

Tipe Aneuploidi	Formula Kromosom	Perangkat Kromosom Didasarkan atas Set Kromosom Haploid ABC
Disomi (diploid)	2n	AA  BB  CC
Nulisomik	2n-2	BB  CC atau AA  BB atau AA  CC
Monosomik	2n-1	A  BB  CC atau AA  B  CC atau AA  BB  C
Trisomik	2n+1	AAA  BB  CC atau AA  BBB  CC atau AA  BB  CCC
Trisomik ganda	2n+1+1	AAA  BBB atau AAA  CCC

Tipe Aneuploidi	Formula Kromosom	Perangkat Kromosom Didasarkan atas Set Kromosom Haploid ABC
Tetrasomik	2n+2	AAAA  BB  CC atau AA  BBBB  CC atau AA  BB  CCCC
Pentasomik	2n+3	AAAAA  BB  CC atau AA  BBBBB  CC atau AA  BB  CCCCC
dan seterusnya

Mutasi Akibat Perubahan Kromosom Seks

Nondisjungsi kromosom-kromosom seks mengakibatkan sejumlah sindroma yang berbeda-beda. Kondisi monosomis satu-satunya yang ditemukan dapat hidup, adalah yang menyangkut kromosom X.

Aneuploidi Kromosom Seks pada Manusia

	Fenotipe Seks	Fertilitas	Jumlah Badan Barr	Konstitsi Kromosom Seks
Laki-laki normal	Pria	+	0	XY
Wanita normal	Wanita	+	1	XX
Sindrom Turner	Wanita	-	0	XO
Sindrom Klinefelter	Pria	-	1	XXY
Sindrom XYY	Pria	+	0	XYY
Sindrom tripel X	Wanita		2	XXX
Sindrom tripel X-Y	Pria	-	2	XXXY
Sindrom tetra X	Wanita	?	3	XXXX
Sindrom tetra X-Y	Pria	-	3	XXXXY
Sindrom penta X	Wanita	?	4	XXXXX

Aneuploidi pada Manusia

            Sebagian besar makhluk hidup adalah diploid sehingga selama pembentukan gamet (gametogenesis) berlangsung meiosis. Pasangan kromosom di dalam oogium atau spermatogonium yang berada dalam keadaan normal akan memisah sehingga gamet memiliki separuh dari jumlah kromosom yang dimiliki induk. Tetapi, karena pengaruh tertentu, pasangan kromosom itu bisa gagal memisah sehingga tetap berkumpul sebagai pasangan (nondisjunction = gagal berpisah), yang kebanyakan dipengaruhi oleh umur individu.

            Jumlah kromosom pada genom manusia adalah 2n = 46, yang terdiri dari 22 pasang autosom (22AA atau 44A) dan 2 kromosom seks (  XX atau XY). Kadang terjadi gagal berpisah pada saat pembentukan gamet sehingga terbentuk mutan. Beberapa mutan manusia yang terjadi akibat nondisjuntion, sebagai berikut :

1.      Sindrom Turner

            Kondisi monosomis, yang digambarkan sebagai XO. Manusia dengan sindrom Turner memiliki kromosom berjumlah 45, yaitu 22 AA + X. Sindrom ini terjadi karena ovum normal berkromosom X dibuahi spermatozoa nondisjunction yang tidak berkromosom sex. Sindrom Turner terjadi pada setiap 1 dari 3.000 wanita. Gangguan kesehatan yang sering dialami adalah gangguan ginjal, tekanan darah tinggi, jantung, diabetes, katarak, dan kelebihan berat badan. Kelainan ini ditemukan pertama kali oleh H.H Turner pada tahun 1938. Ciri-ciri    :

-  Berkelamin wanita, namun tidak memiliki ovarium

-  Alat kelamin bagian dalam terlambat dalam perkembangannya (infantil) dan tidak sempurna

-  Steril dan mempunyai gonad-gonad yang abnormal (disgenesis gonadal)

-  Kedua puting susu berjarak melebar

-  Payudara tidak berkembang

-  Badan cenderung pendek (kurang lebih 120 cm)

-  Dada lebar

-  Leher pendek

-  Mempunyai gelambir pada leher

-  Mengalami keterbelakangan mental

            Diagram berikut menggambarkan cara perolehan gamet-gamet O (gamet-gamet yang kehilangan kromosom seks) yang dapat menghasilkan individual dengan sindrom Turner, dapat dihasilkan dari nondisjungsi kromosom seks.

     Pada kedua kasus, jika gamet O, atau nullisomis, terlibat dalam fertilisasi dengan gamet yang mengandung X dari orang tua lainnya, zigot yang dihasilkan adalah XO. Meskipun monosomi kromosom X merupakan penyimpangan yang paling lazim yang berhubungan dengan disgenesis gonadal, kariotipe sejumlah penderita sindrom Turner yang telah diteliti, memperlihatkan jumlah kromosom yang normal, tetapi mempunyai kromosom seks yang abnormal.

2.      Sindrom Wanita Super

Manusia dengan sindrom Wanita Super memiliki kromosom berjumlah 47, yaitu 22 AA + XXX. Sindrom ini terjadi karena ovum hasil nondisjunction yang berkromosom XX dibuahi sperma normal berkromosom X. Ciri-ciri :

- Pada umur 22 ia mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi.

- Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang

- Memiliki tingkat kecerdasan yang bervariasi, mulai normal hingga subnormal

- Menstruasi sangat tidak teratur

- Umumnya penderita lebih tinggi dari perempuan umumnya

- Berat badan penderita tersebut tidak sebanding dengan tingginya

- Berkelamin wanita

3.      Sindrom Klinefelter

Manusia dengan sindrom Klinefelter memiliki kromosom berjumlah 47, yaitu 22 AA + XXY atau 44 A + XXY. Sindrom ini dapat terjadi karena ovum hasil nondisjunction yang berkromosom XX dibuahi oleh spermatozoa normal berkromosom Y dan jika sperma dari nondisjungsi membuahi suatu telur yang mengandung X normal. Kelainan ini ditemukan oleh H.F. Klinefelter (1942). Ciri-ciri :

-Bulu badan tidak tumbuh

-Payudara tumbuh

-Testis mengecil saat masa pubertas

-Steril

-Bertubuh tinggi

-Berkelamin laki-laki tetapi cenderung bersifat kewanitaans

-Dada sempit dan pinggul lebar

-Mental terbelakang

Zigot-zigot pada tiap kasus akan menjadi sebagai berikut :

Ketidak seimbangan dalam jumlah kromosom seks mengakibatkan suatu seri kelainan-kelainan yang dikenal sebagai sindrom Klinefelter.

4.      Sindrom Jacobs

Manusia dengan sindrom Jacobs mempunyai kromosom berjumlah 47, yaitu 22 AA + XYY. Sindrom ini dapat terjadi akibat nondisjunction kromatid-kromatid Y pada meiosis II yang menghasilkan satu spermatid dengan kromosom YY dan satu spermatid tanpa kromosom sex. Jika terjadi pembuahan antara ovum normal berkromosom X dengan spermatozoa berkromosom YY, akan menghasilkan individu dengan sindrom Jacobs. Kelainan ini ditemukan oleh P.A. Jacobs pada tahun 1965. Ciri-ciri :

-Berperawakan tinggi

-Berkelamin laki-laki

-Pria betubuh normal

-Bersifat antisosial

-Perilaku kasar dan agresif

-Wajah menakutkan

-Mmeperlihatkan watak kriminal

-IQ di bawah normal (80-95)

Penelitian di berbagai penjara di luar negeri menyatakan bahwa di antara narapidana yang tergolong sebagai pembunuh, perambok, atau pemerkosa, tidak sedikit yang memiliki kromosom kelamin XYY. Studi ini menunjukkan bahwa persentasi yang relatif besar (3%) dari penghuninya adalah XYY. Hubungan antara tingkah laku antisosial dan kondisi XYY digunakan orang untuk pembelaan dalam beberapa kasus kejahatan kekerasan pada tahun 1960-an. Karena konstitusi genetisnya, beberapa terdakwa dikatakan agresif tak terkendali dan sebab itu tidak bertanggung jawab atas perbuatannya.

5.      Sindrom Edwards

Manusia dengan sindrom Edwards memiliki kromosom berjumlah 47, yaitu 45 A + XX  atau 45 A + XY. Sindrom ini terjadi karena trisomi atau kelebihan satu autosom pada kromosom nomor 18 (nondisjunction pada saat ovulasi). Ciri-ciri :

-Berumur pendek (rata-rata berumur 6 bulan)

-Bentuk kepala panjang

-Bentuk muka khas

-Jari tangan tumpang tindih

-Pola sidik jari sederhana

-Dada pendek dan lebar

-Kelainan pada jantung dan ginjal

-Telinga dan rahang bawah kedudukannya rendah

-Mulut kecil

-Mental terbelakang

-Umumnya hanya mencapai umur 6 bulan

6.      Sindrom Patau

Manusia dengan sindrom Patau memiliki kromosom berjumlah 47 dengan kariotipe 45 A + XX atau 45 A + XY. Sindrom ini terjadi karena terjadi trisomi pada kromosom nomor 13. Trisomi mungkin dapat terjadi pada kromosom nomor 13, 14, atau 15. Ciri-ciri :

-Berumur pendek (rata-rata berumur 3 bulan)

-Polidoktil (banyak jari)

-Otak lebih kecil

-Keterbelakangan mental

-Bibir bercelah (sumbing)

-Kelemahan pada jantung

-Kelainan usus, otak, ginjal

7.      Sindrom Down

Manusia dengan sindrom Down memiliki kromosom 47 dengan kariotipe 45 A + XX atau 45 A + XY. Terjadi karena adanya trisomi pada kromosom nomor 21. Adanya suatu ekstra kopi salah satu kromosom yang terkceil pada trisomi 21, mengakibatkan aneka ragam kelainan dalam hampir setiap bagian tubuh, berbeda dalam kombinasi dan derajat keparahnnya dari satu pasien ke pasien lain. Berdasarkan tingkat kecerdasannya, penderita sindrom Down dapat dibedakan menjadi idiot (IQ 24), imbisil (IQ 25-49), dan debil (IQ 50-69). Wanita dengan sindrom Down masih dapat menghasilkan ovum, namun jika dibuahi, kemungkinan besar akan menghasilkan anak dengan sindrom yang sama. Kelainan ini ditemukan oleh J. Langdon Down pada tahun 1866. Ciri-ciri :

-Kaki pendek

-Fertil

-Mata sipit

-Berjalan lambat

-Menderita kelainan jantung

-Pertumbuhan tubuh dan mental agak lambat

-Berumur pendek (rata-rata hingga 16 tahun)

                        Salah satu karakteristik yang paling konstan yang menyebabkan para dokter dapat mengenali Sindrom Down pada anak yang masih sangat muda, bahkan pada bayi yang baru lahir, adalah garis-garis pada telapak kedua-dua tangannya yang dikenal dengan sidik dermatoglifik. Tanpa mendalami lebih jauh, adanya “lipatan simia” (“simian crease”) dan suatu kecenderungan untuk setiap jari mempunyai satu bulatan pada ujung jari yang berbentuk lingkaran-lingkaran dan lengkungan-lengkungan, membedakan anak penderita Down dari anak normal.

                        Kejadian Sindrom Down meningkat secara dramatis dengan usia si ibu. Peningkatan ini disangka sebagai akibat umur sel telur yang difertilisasi untuk menjadi zigot. Wanita dilahirkan dengan kira-kira 400.000 gamet dan tidak memproduksi gamet-gamet baru selama hidupnya. Sebab itu, jika seorang wanita berumur 45 tahun, sel-sel telurnya juga berumur 45 tahun. Peningkatan umur disangkat mengakibatkan tendensi bagi terjadinya penyimpangan meiosis tertentu, yang disebut nondisjungsi. Ditemukan bahwa korelasi antara kejadian Sindrom Down dan umum bapak adalah kecil.

8.      Sindrom Y

Zigot yang mempunyai kromosom 22 AA + Y, bersifat letal dan menyebabkan kematian pada individu.

9.      Hermafrodit

Manusia hermafrodit memiliki kromosom XX dan XY dalam sel tubuhnya sehingga memiliki kariotipe 22 AA + XX + XY. Manusia hermafrodit memiliki ovarium dan testis. Secara normal,ari kecua perangkat itu tidak berkembang, bergantung pada genotipe kromosom-kromosom seks individual itu. Oleh sebab-sebab yang tidak diketahui, kedua perangkat berkembang sebagian-sebagian pada hermafrodit, banyak dari mereka mempunyai kelengkapan kromosom seks yang genetis normal. Hal ini dapat terjadi karena nondisjunction yang berlangsung dua kali pada beberapa sel dalam spermatogenesis. Hermafrodit juga dapat terjadi jika oosit sekunder dibuahi oleh dua macam sperma, yaitu satu sperma berkromosom X dan satu sperma berkromosom Y.

Beberapa hermafrodit memperlihatkan adanya sel-sel yang mengandung kedua-dua kromosom XX dan XY, suatu kondisi yang dinyatakan sebagai mosaikisma genetis.

Delesi pada Manusia

1.      Sindrom Wolf

Sindrom Wolf terjadi karena delesi atau hilangnya sebagian lengan pendek kromosom nomor 4. Ciri-ciri :

-Pangkal hidung menonjol

-Bibir sumbing

-Pertumbuhan lambat

-Keterbelakangan mental

-Memiliki kelainan jantung

2.      Tumor Wilms

Suatu penghapusan dalam kromosom 11 disangka mempunyai hubungan’

yang kuat dengan pengembangan tumor Wilms, semacam kanker jaringan ginjal pada anak-anak. Sejalan dengan pembentukan tumor ini, banyak terdapat kejadian aniridia, suatu istilah medis bagi orang-orang yang mempunyai mata tanpa iris. Meskipun oleh adanya penghapusan ini, kebanyakan anak menderita tumor Wilms, namun tidak semuanya menderita, dan jika mereka terbebas dari kanker ini sewaktu anak-anak, kanker ini tidak akan berkemang pada orang-orang dewasa. Hal ini menunjukkan bahwa mungkin ada faktor-faktor genetis lain atau lingkungan yang memegang peran dalam pengembangan penyakit ini.