Kelainan Kongenital Sistem Urinaria

a.       Kelainan pada ginjal

·         Agenesis ginjal: tidak terbentuknya salah satu atau kedua ginjal

·         Hipoplasia ginjal: ukuran ginjal lebih kecil dari normal

·       Ginjal multikistik: adanya massa kistik berlobus-lobus ireguler pada ginjal, sebagian besar unilateral

·     Ginjal polikistik: adanya massa kistik pada ginjal, bersifat bilateral. Terbentuk akibat gangguan perkembangan dan bersatunya tubulus dan system collecting, tubulus buntu bersatu dengan glomerulus membentuk kista

·         Ginjal ektopik: ginjal mengalami asensusdan rotasi dari lokasi sebelumnya

·         Gangguan vaskuler ginjal: arteri renalis tunggal, vena renalis tunggal, vasa aberan

Retinitis Pigmentosa

a.       Definisi

Retinitis pigmentosa merupakan sekelompok degenerasi retina herediter yang ditandai oleh disfungsi progresif fotoreseptor dan disertai oleh hilangnya sel secara progresif dan akhirnya atrofi beberapa lapisan retina1. Atau sekelompok gangguan retina yang menyebabkan hilangnya ketajaman penglihatan secara progresif, defek lapangan penglihatan, dan kebutaan pada malam hari (night blindness).

b.      Epidemiologi

·         Terjadi pada 5 orang per 1000 populasi dunia

·         Usia

·         Muncul pada masa kanak-kanank dan berkembang lambat, dan sering terjadi kebutaan setelah usia dewasa.

·         Jenis Kelamin

Pada umumnya pria lebih sering  terkena dari pada wanita dengan perbandingan 3:2

Fisiologi saraf

Fisiologi sel saraf

• Mekanisme terjadinya potensial aksi

Potensial aksi terjadi ketika sel saraf menerima rangsangan. Nilai potensial listrik pada neuron diatur oleh Na/K-ATPase yang menyebabkan nilai potensial di dalam sel lebih negative dibanding ekstrasel. Ketika terjadi rangsangan pada neuron, natrium channel akan terbuka sehingga ion Na akan masuk ke dalam sel. Ha ini akan menyebabkan muatan intrasel menjadi lebih positif. Kondisi ini akan menyebabkan depolarisasi sel neuron sehingga menghasilkan potensial listrik yang akan dihantarkan melalui akson menuju dendrit/badan sel neuron lain.

• Mekanisme eksitasi dan inhibisi

Untuk mengalirkan potensial listrik dari satu neuron ke neuron lain pada sinaps dibutuhkan suatu zat yang disebut neurotransmitter. Ketika potensial listrik telah sampai pada ujung akson pada neuron presinaps, vesikel-vesikel yang berisi neurotransmitter eksitasi (glutamate, etc.) akan dilepaskan ke celah sinaps. Neurotransmiter ini kemudian akan berikatan dengan reseptor pada membrane sel neuron postsinaps untuk mengaktifkan Na channel. Hal ini akan menyebabkan permeabilitas membrane sel neuron postsinaps terhadap ion Na meningkat sehingga menimbulakn depolarisasi dan potensial listrik pada neuron postsinaps. Proses ini akan terus berlanjut sehingga tubuh dapat menerima rangsangan yang diberikan.

Proses inhibisi terjadi untuk mencegah depolarisasi neuron secara terus-menerus. Pada mekanisme inhibisi, neurotransmitter inhibitor (GABA) akan dilepaskan oleh neuron GABAergic ke celah sinaps. Neurutransmitter ini kemudian akan berikatan dengan reseptor pada neuron postsinaps. Hal ini akan menyebabkan meningkatnya permeabilitas kanal ion Cl (GABA_A) atau meningkatkan pengeluaran ion K (GABA_B) yang berakibat pada berkurangnya nilai potensial intrasel. Kondisi ini menyebabkan neuron mengalami repolarisasi dan kehilangan potensial listrik yang sebelumnya telah ditimbulkan.